Celiakální sprue (celiakie, CS) je hereditární autoimunitní, systémové onemocnění dětí a dospělých způsobené nesnášenlivostí lepku (glutenu). Jedinou kauzální terapií je v současné době celoživotní bezlepková dieta. Glutenové peptidy nejsou u geneticky disponovaných jedinců tolerovány imunitním systémem (ztráta orální tolerance). Vznikají protilátky k těmto štěpům a později i k některým bílkovinám vlastního organizmu (autoprotilátky). Pokud je lepek přítomen v potravě, zůstává imunitní systém pod trvalým antigenním tlakem a vznikají další autoimunitní choroby postihující různé orgány, popř. komplikace, z nichž některé mohou ohrozit život nemocného. Součástí obrazu CS je velmi často autoimunitní enteritida různého rozsahu a intenzity.
Stanovení autoprotilátek k tkáňové transglutamináze (AtTGA) a k endomyziu (AEA) nejen u již diagnostikovaných nemocných, ale také u jejich příbuzných, některých dalších chorob a u tzv podezřelých symptomů nás poučilo, že prevalence CS je mnohem vyšší a spektrum histologických změn sliznice tenkého střeva mnohem širší než jsme dosud předpokládali. Hlavní příčinou je skutečnost, že v současné době převládají zejména u dospělých jedinců mimostřevní projevy onemocnění a že se na toto onemocnění stále v praxi málo myslí. Kvalifikovaný odhad prevalence CS v CR je 1:200-1:250, tj. celkem 40.000-50.000 nemocných, ale v současné době je diagnostikováno a dispenzarizováno jen asi 10% nemocných z tohoto celkového počtu.
Cílený screening
Celoživotní charakter CS, vícesystémové postižení, závažnost některých komplikací, nutnost celoživotního specifického dietního režimu a nižší kvalita života vytvářejí naléhavou potřebu vhodného screeningového programu. Doporučuje se cílený screening rizikových jedinců a chorob, osob s podezřelými symptomy a přidruženými auto imunitním i chorobami.
CS splňuje kriteria Světové zdravotnické organizace pro cílený screening:
- Choroba je léčitelná a má závažné důsledky, pokud léčena není.
- Úvodní metoda má být jednoduchá, levná, přijatelná pro probanda i poskytovatele.
- Pokud jde o metodu nepřímou, má dávat málo falešně pozitivních výsledků. Předpokladem úspěšného screeningu je dále požadavek, aby screeningové metody měly příznivé hodnoty základních statistických parametrů (citlivost, speci-ficita, pozitivní a negativní predikční hodnota), popř. se v nich vhodné doplňovaly. Finální metoda má být přímá a její výhodou je možnost vyšetření cílové struktury více metodami.
Screening CS zahrnuje v jednotlivých cílových skupinách především tyto osoby a chorobné stavy:
A. Rizikoví jedinci a choroby
- Příbuzní 1.stupně CS-nemocných (výskyt CS v 8-20%). Vzhledem ke komplikovanému způsobu dědičnosti je při výskytu dalšího nemocného 1. stupně vhodné uvážit screening i u příbuzných 2.stupně.
- Dermatitis herpetiformis (Duhring): 80% těchto nemocných má některou klinickou formu CS.
- Sideropenická anemie: Symptomatická anemie je projevem CS v 10-15%, asymptomatická anemie v¨3 - 6%.
- Osteoporóza: Biopticky potvrzená CS byla prokázána u 3,4% ostoporotické populace.
- Neuropsychiatrické abnormality: Neurologické abnormality se vyskytují u 12% celiaků. CS se může manifestovat jako polyneuropatie a ataxie může být jediným příznakem. Deprese a poruchy chování jsou při CS mnohem častější než v ostatní populaci (31 vs. 7% a 28 vs. 3%).
- Infertilita a poruchy reprodukce: Pozdní menarche a amenorhea jsou časté. Infertilita může být jediným příznakem CS. Spontánní a opakované potraty jsou častější u neléčených žen, oligospermie a impotence u neléčených mužů.
- Syndrom dráždivého střeva s průjmem jako vedoucím příznakem je manifestací CS v 1%.
B. Podezřelé symptomy
- Opožděný psychosomatický vývoj a nevysvětlený úbytek tělesné hmotnosti (10% dětí odesílaných na odborné vyšetření pro malý vzrůst má CS).
- Nízké sérové železo
- Izolované výrazné zvýšení aminotransferáz (S-AST, S-ALT)
C. Přidružené autoimunitní choroby
- Diabetes mellitus 1. typu: CS má současně 3-8% diabetiků 1. typu (4,1% u českých dětských diabetiků).
- Autoimunitní thyreoiditida (CS u více než 10% nemocných).
- Autoimunitní hepatitida
D. Doporučení
U nemocných s anemií, vleklým průjmem (více než 3 stolice denně) a poklesem tělesné hmotnosti indikovaných k endoskopii horní části trávicí trubice vždy popište obraz sliznice sestupného raménka duodena a odeberte biopsie k vyloučení CS.
Metodika
Nejvýhodnější je dvouetapový postup.V první etapě se stanoví sérové autopro-tilátky k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA certifikovanou metodou (antigen: rekombinantní lidská transglutamináza). Při selektivním IgA deficitu (asi 3% CS- nemocných) je třeba vyšetřit AtTGA ve třídě IgG. Pozitivní AtTGA indikuje biop-sii střevní sliznice. Tato metoda zůstává zlatým standardem diagnostiky CS. U dětských i dospělých jedinců je dostatečná biopsie sestupného raménka duo-dena. Při výrazném podezření má být biopsie provedena vždy, a to nezávisle na výsledku sérologického vyšetření. Screening se provádí u jedinců, kteří konzumují stravu s obsahem lepku.
Provedení
Účinnost screeningu výrazně závisí na aktivním přístupu pracovníků primární péče (praktičtí lékaři pro děti a dorost, praktičtí lékaři pro dospělé) a ambulantních specialistů, kteří odesílají ohrožené jedince k vyšetření AtTGA. Další diagnostika osob s pozitivním výsledkem AtTGA, tj. duodenální biopsie, popř. další vyšetření k vyloučení nebo potvrzení diagnózy CS, se realizují na gastroenterologickém pracovišti (pediatrickém nebo pro dospělé),. Na těchto pracovištích jsou nově diagnostikovaní CS-nemocní také dispenzarizováni.
Výstupy
Tento screeningový program umožňuje Časnější diagnostiku a terapii CS, omezení výskytu přidružených autoimunitních chorob a komplikací, snížení prostředků čerpaných ze sociálního a zdravotního pojištění, jakož i zlepšení kvality života a sociální situace nemocných CS.
Závěr
Screeningový program s touto náplní byl připraven bývalou Komisí pro CS Ministerstva zdravotnictví ČR. Tento program prošel vnitřním připomínkovým řízením MZ a je podporován 15 odbornými společnostmi České lékařské společnosti JEP. Měl být vydán jako metodický pokyn MZ do konce roku 2005, ale dosud nebyl publikován.
Odborné společnosti České lékařské společnosti podporující program screeningu CS
Česká společnost pro alergologii a klinickou imunologii
Česká dermatologická společnost
Česká diabetologická společnost
Česká společnost dorostového lékařství
Česká endokrinologická společnost
Česká gastroenterologická společnost
Česká hematologická společnost
Česká hepatoiogická společnost
Česká internistická společnost
Česká společnost klinické biochemie a laboratorní diagnostiky
Česká neurologická společnost
Česká pediatrická společnost
Sdružení praktických lékařů pro déti a dorost
Společnost pro metabolické onemocnění skeletu
Společnost všeobecného lékařství
Datum vystavení: 1.11.2007
